备孕时应选择单基因病携带者筛查

另一种情况是单基因病，也就是罕见病。所以在备孕的时候建议选择单基因病携带者筛查。每个人的基因并不，孩子健康出生是为人父母的心愿，即便如此也可能事与愿违。例如癫痫，很多孩子经过基因检查发现存在基因突变，而父母双方都没有这种突变，这也是新发突变的一种。

对于这些新发突变的情况，不管是染色体还是基因点的突变，再次生育患病子女的概率很低。中国预●单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。它主要用于检查胎儿染色体异常、唐氏综合征、单基因病等，因为只抽取羊水，不会对孩子造成伤害。

目前数据库显示单基因病种超过9000种，单个病种罕见，但综合发病率约1%。单基因遗传病是出生缺陷的重要原因，据统计我国每年出生缺陷率约5.6%，每年新增出生缺陷儿约54万例，其中单基因遗传病就占了22.2%。

都安全，咬紧牙关，从备孕开始排除单基因遗传病的可能，帮助爸爸妈妈迎接健康宝宝。遗传病是父母在DNA水平上直接导致遗传缺陷相关的疾病，包括染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病等。

当NT增厚时，是否适合进行无创DNA检测？最近的研究表明，在NT增厚的情况下进行无创DNA检测，会漏掉大约11%的染色体微缺失微重复，而这些异常胎儿也会漏掉19%的单基因病。

PGT-M是一种积极预防遗传病的生殖干预手段，它可以在胚胎植入子宫之前对致病基因变异进行检测，选择没有疾病表型的胚胎移植，阻断疾病向子代传递。单基因遗传病一直是出生缺陷防控的棘手难题，因其常规孕检不查、产检查不出来，80%的单基因病患儿的父母都是健康且无家族史的正常人，导致针对性筛查被忽视。

本书是专门为基层医务工作者编写的出生缺陷防控临床参考工具书，以产前筛查、产前诊断及胎儿超声为主题，对染色体病、基因组病及单基因病也有相应阐述。●35岁以上的高龄孕妇；●曾生育过染色体异常患儿的孕妇；●夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者；●孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；●曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；●夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；●孕期NT或超声检查发现胎儿异常的孕妇；●孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇；●其它需要介入性产前诊断的指征。