早发现早治疗苯丙酮尿症患者可拥有多彩人生

结论对于苯丙酮尿症的治疗，最关键的是早期诊断和治疗。通过辅助四氢生物蝶呤和补充神经递质来治疗苯丙酮尿症。虽然治疗苯丙酮尿症需要付出很多心血，但是玲玲和她的丈夫并没有放弃，他们一直坚持调整饮食，直到女儿的病情完全得到控制。

结论对于苯丙酮尿症的治疗，最关键的是早期诊断和治疗。通过辅助四氢生物蝶呤和补充神经递质来治疗苯丙酮尿症。虽然治疗苯丙酮尿症需要付出很多心血，但是玲玲和她的丈夫并没有放弃，他们一直坚持治疗、检测、调整饮食，直到女儿的病情完全得到控制。

苯丙酮尿症（PKU）导致智力低下、生长发育迟缓，但早发现早治疗，一样能拥有正常的多彩人生。参考文献：1.斯文·H·披卡,资群,刘舒.苯丙酮尿症的早期诊断及治疗.临床儿科杂志,2003,21（1）：25-27.。

医生告诉她，女儿患有苯丙酮尿症，这可急坏了一家子人。是透析，苯丙酮尿症的小部分病例（严重者）需要透析，移除体内过多的苯丙氨酸和苯丙酮。同时苯丙氨酸的代谢产物大量的从小便里排出来，所以有一种鼠尿的味道，这种就叫苯丙酮尿症。

玲玲赶忙问医生：“苯丙酮尿症？！医生这是什么病呀？”医生说：“苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢紊乱疾病。苯丙酮尿症PKU的治疗实际上大部分是饮食治疗，也就是说低苯丙氨酸饮食，苯丙氨酸不要吃太多，不食人间烟火，人间烟火当中鸡鸭鱼肉这种蛋白质对这类孩子是有毒性的。

他们问医生：“像我女儿这个情况应该怎么治疗呢？”医生回答道：“苯丙酮尿症的治疗方法主要包括以下几种：首先是饮食控制，由于患者体内不能正常代谢苯丙氨酸，因此需要控制饮食，偏向低苯丙氨酸的蛋白质饮食。

抗氧化剂也可以用于管理苯丙酮尿症所致的神经病变。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的毛病，它是由于苯丙氨酸一种必需氨基酸。苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，也就是只有父母双方都携带这个遗传基因，孩子才有发病的可能。

其次，当苯丙酮、苯丙氨酸和苯丙醇积累在体内时，会影响神经系统的正常功能。苯丙酮尿症只要控制饮食就不会影响智力发育，这种病妈妈也是非常累的，每天要小心翼翼的做饭，感谢老饭骨大爱无疆。