短指症是隐性遗传病吗?短指症患者如何遗传给下一代
发布时间:2021-03-22 08:30:45
短指症虽然在日常生活中不常见,但对患者是有害的。据调查,是常染色体显性遗传病。换句话说,如果爸爸妈妈或者上一代得了这种病短指症。可能导致此类症状的遗传,对人的伤害很大,尤其是脚出现此类问题时,通常会影响人的走路姿势。
短指症是隐性遗传病吗
短指症(Brachydactyly)别名短趾症,是一种常染色体显性基因病。事实上“短指症”并不确实指手指头、脚指头只是指跖骨简短乃至消退,因此本病全名叫先天第四蹠骨简短症。A-1型短指症病发与于2号性染色体挖机加长臂上的IHH遗传基因相关,一般以第四跖骨简短者占多数,也偶有发第一跖骨简短症等。病患者以平常人姿态行走,第四跖骨则非常容易累及。
临床医学具体表现
1.A型短指症 关键中小手指骨短,又分6个亚型 [1] 。
(1)A1型(112500):5p13.3—p13.2,2q35—q36,别称Farabee型,全部中小手指骨结合于尾端指骨,大拇指(趾)近端指骨短,个子矮小。
(2)A2型(112600):别称Mohr-Wriedt型,示指和第二脚趾中趾节骨减短。
(3)A3型(112700):第五指中小手指骨减短,并向桡侧弯斜。
(4)A4型(112800):别称Temtamy型,第二、第五指中小手指骨短,脚趾第四趾可缺中趾关节。
(5)A5型(112900):中拇指关节短,伴手指甲发育不良,大拇指尾端有双指骨。
(6)A6型(112910):别称1)sebold Remondini型,短中拇指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化阻碍。
2.B型(113000)
中拇指关节短,伴指骨尾端发育不良缺乏如,指和趾均累及,大拇指(趾)畸型,还有指(趾)关节粘连,兼具并指(脚趾第二、第三并趾普遍)。本型是短指型中最比较严重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2,主要是中拇指第二、第三指骨出现异常,近端指骨分节过多。
4.D型(113200) 关键大拇指(趾)有短而宽的尾端指骨。
5.E型(113300) 2q37,关键由掌骨和跖骨减短产生。病人轻中度偏矮,面圆,并可伴别的骨骼出现异常。
(1)El型:第四掌跖骨短。
(2)E2型:各种各样方式掌骨减短,伴指骨累及。
(3)E3型:各种各样方式掌骨减短,但五指骨累及。