无创dna报告：宝宝18号染色体现异常风险非常小

这个是染色体核心的报告图，无创主要是给大家查13号、18号和21号这三对染色体。2.无创DNA18负数的含义：无创DNA报告单上18三体负数的意思就说明宝宝18号染色体出现异常的风险是非常小的。

经过检查，医生却说这个女孩不是女性而是男性！因为在女子的检查报告单上，染色体显示报告是46xy，xy代表的是男性。所以说你唐筛高风险不一定只提示了这3条染色体出问题，也有可能其他染色体出问题，它（唐筛）能查到。

报告时间：2023-09-2711：26：17，未发现检测范围内染色体微重复/微缺失。因为它是把染色体打断了去测的，所以布局上面的问题都是查不到的。超声检查主要看宝宝的颈项透明层的厚度，通过这个厚度来评估宝宝有没有染色体异常的风险，报告结果做完b超就能拿到。

通过对患者的血液或者皮肤细胞进行染色体分析，可以发现患者的染色体为47XXY。为什么这么说？哪个准确率更高？从准确性上面来讲，无创DNA关于染色体的筛查准确率肯定是要高一些，要比唐筛的准确率高一些。

其次，克莱因费尔特综合症的诊断主要依靠染色体分析。而且它也只是增加了刚才讲的x染色体、性染色体以及100种微缺失微重复综合征，判断不出来它查不出来。我把报告给他看，他看了一会儿，然后看着我说：“你是患者的妻子吗？”我点点头，他叹了口气，说：“47XXY染色体异常，这是克莱因费尔特综合症，这种症状的男性确实是有可能导致不育的。

为什么查这三对染色体？是因为这三对染色体如果出现三体的情况下孩子可以生存，就这孩子虽然不正常会出现智力低/发育异常/畸形。无创DNA18是负数什么意思无创DNA18是负数一般表示检查结果正常，具体解释如下：1.无创DNA检查：无创DNA是检查胎儿的染色体的，主要是检查18号染色体、21号染色体和13号染色体，主要看这三对染色体有没有问题。

在无创出来之前主要筛查方法就是唐筛，唐筛主要是查18号、21号染色体以及中唐会有一个开放性的神经管缺陷的筛查，这是无创没有的。2、唐筛有个什么样的好处？它除了对于孩子染色体方面的判断以外，刚才讲了中期，唐筛的是开放性神经管缺陷，这个是无创不具备。

第二个唐筛除了对目标13、18、21三条染色体以外，其他的染色体数目或者结构出现的异常很有可能也会反映在你唐筛的数值上面。我和我老公结婚快2年了，但一直没有孩子，今天我在家打扫卫生的时候，突然在衣柜深处翻出了一张纸，竟然是我老公之前婚检的检查报告，我仔细看了看，发现报告上面有一栏写着“47XXY染色体异常”，我以前在书上看到过，说这样的男生不能生育，是真的吗？我看着那张报告，心中五味杂陈。

首先，克莱因费尔特综合症是一种性染色体异常疾病，患者的染色体为47XXY，而正常男性的染色体为46XY。无创现在主要市面上有两个版本，一个版本就是普通的，我刚刚讲的21、18还有13这三对染色体，一个检查普通版本的，还有一个加强性的，加强性的很有诱惑力，现在很吸引人。

其原因就是在临床上医生将18染色体三体的检查结果划分成了三个部分，即低风险、临界风险以及高风险，若是18三体的结果呈现为负数的话，就代表的是低风险。举个例子，其他的染色体像16号染色体三体是我们常见的流产原因，这个16号染色体三体基本上孩子100%活不了，会在发育的过程中停止发育，这个自动形成一种优胜劣汰，所以这个筛查我们不需要去做。