母亲是遗传性共济失调

我们经常说，如果一个妇女患有精神疾病，她将生下一个像她一样患有精神疾病的孩子。 尽管这种名字不确定，但母亲在遗传上共济失调，孩子在怀孕。 第一代通常在青春期左右出现症状，例如站立不稳，更容易跌倒甚至糖尿病。 在一些老年人中，甚至步行变得越来越困难，并且症状非常严重。 。

遗传共济失调是一组以漫性特发性丘脑性共济失调为特点的中枢神经系统基因遗传变性病。有常染色体显性基因和常染色体潜在性二种遗传方式。常染色体显性基因性共济失调别称脊神经丘脑性共济失调，通称SCA，有数十种种类，在我国最普遍的种类是SCA3，约占遗传共济失调的一半。常染色体潜在性遗传共济失调，病人通常在青春发育期前后左右出現病症，除站不稳、易摔倒，语言模棱两可等病症外还可出現心脏肥厚，一些病人会高并发糖尿病等。贴近30岁时，病人基本上不可以行走。复旦附设上海中山医院神经内科赵桂宪

关键临床症状：头晕目眩，行走晃动不稳、易摔倒，下楼梯比楼更艰难，姿势愚钝不融洽，发言模棱两可，吞咽困难等，这种病症会慢慢加剧。该病有基因遗传早现状况，即在同一家系中，下一代的病发年纪比上一代提前，临床表现亦更重。

病人若出現典型性共济失调病症，脑颅磁共振发觉丘脑和脊髓委缩，且有家庭史，应高度怀疑该病，诊断则需要开展遗传基因剖析。方式 是提取颈静脉静脉血检验发病遗传基因。

迄今未有特效医治，用药治疗可缓解病症。用药治疗：可采用推动乙酰胆碱生成的药品，如胞二磷胆碱或毒扁豆碱;丁螺环酮可改进共济失调病症;辅酶Q10、ATP、肌苷及B族维生素可改进脑作用和新陈代谢。

针灸理疗、康复治疗及康复训练(如走直线健身运动)对保持病人的健身运动作用有益处。

基因疗法有希望痊愈该病，但现阶段离具体运用还较为漫长。

该病比较落后，均值现病史数十年，如无比较严重的的心肺功能病发症，大部分不影响使用寿命。极少数病人卧病在床而残疾。

对临床医学猜疑的病人应尽快根据遗传基因剖析诊断并确立基因分型，这对学生就业及生育均有一定的指导意义。搞好基因遗传咨询和产前检查工作中可降低患者的出世。